编写本书，其目的是想通过对产前诊断技术较全面、系统的介绍，使读者不仅了解有关产前诊断常规技术及有关理论知识，同时了解有关产前诊断最新科学进展。
本书内容着重理论与临床实践相结合，尤其产前诊断检测方法系统化、规范化、形式新颖，力求实用，能满足临床医疗、预防、实验室技术人员、科研和需要。本书还就重要领域的最新研究成果做了专题论述，遗传咨询结合临床实例，医学影像学、产前筛查、产前诊断、实验室技术包括细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫、感染性疾病诊治、母婴血型不合产前诊治、产前诊断新技术、产前筛查诊断质控，妊娠并发症的早期诊断及处理、产前诊断伦理学，试管婴儿及植入前的遗传学诊断，新生儿疾病筛查诊治，亲子鉴定等技术做了介绍。更重要的是还在附录中登载了国家政府关于提高出生人口素质的相关法律法规文件。
本书不仅是对妇产科医生、儿科以及相关学科医师、实验室技术人员、妇幼保健以及计划生育的专业人员等有较高实用价值的参考书，同时对卫生行政和计划生育部分的管理干部以及医学院校师生，也是一本有作的参考书。

第一章 产前诊断学
第二章 有胚胎发生、发育和出生缺陷
第三章 遗传性疾病
第四章 性分化异常的遗传说基础
第五章 遗传咨询
第六章 产前诊断中的伦理学问题
第七章 产前影像学诊断
第八章 细胞遗传学检查
第九章 人类细胞遗传学国际命名体制染色体的命名
第十章 分子生物学检查
第十一章 亲子鉴定
第十二章 羊水生化免疫学诊断
第十三章 感染性疾病的产前实验诊断
第十四章 母婴血型不合诊治技术
第十五章 妊娠合并症
第十六章 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查
第十七章 新生儿疾病筛查
第十八章 产前诊断技术新进展
第十九章 辅助生殖技术与优生
第二十章 实验室标准与化与质量管理
附录